La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética que afecta los nervios, los músculos y otros órganos, y empeora progresivamente con el tiempo, generalmente ocasionada por la ausencia de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos, causando daño en todos ellos. En particular, causan daño a las vainas de mielina que rodean las células nerviosas.
Existen tres formas, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:
• Infantil tardía: los síntomas usualmente comienzan a la edad de 4 años y abarcan problemas para caminar, pérdida del control muscular y pérdida de las funciones mentales.
• Juvenil: los síntomas comienzan entre los 4 y los 6 años de edad. El niño tiene problemas para caminar y pierde logros fundamentales de su desarrollo. El primer signo puede ser el deterioro del rendimiento escolar.
• Adulta: las formas juvenil tardía (de 6 a 16 años) y adulta (de más de 16 años) progresan lentamente. Los primeros signos pueden ser problemas de comportamiento, pérdida de las funciones mentales, desempeño deficiente en la escuela Causas, incidencia y factores de riesgo
La leucodistrofia metacromática es causada por una mutación en el gen que produce arilsulfatasa A y se hereda como rasgo autosómico recesivo,esto significa que una persona afectada hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres. La persona que hereda un gen defectuoso solamente de uno de los padres usualmente no resulta afectada.
Los síntomas que se presentan en quienes padecen la enfermedad son: irritabilidad, disminución del tono muscular, Tono muscular alto anormal, espasticidad, movimientos musculares anormales, caídas frecuentes, disminución del funcionamiento intelectual, dificultad para hablar, mala pronunciación, dificultades para alimentarse, dificultad para deglutir, anomalía de la función nerviosa, Convulsiones
Los posibles exámenes abarcan:
Estudios de velocidad de conducción del nervio
IRM
Tomografía computarizada
Punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo, el cual muestra un incremento de la proteína total en LCR
Biopsia del nervio: se tiñe el tejido para buscar un color particular o un patrón metacromático
Química de la orina para buscar niveles de sulfátido muy altos
Análisis de orina
Cultivo de fibroblastos de la piel o de glóbulos blancos para verificar la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A
Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A
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Hola maura se perfecto por lo estas pasando fijate que dana no colvulsionaba cuando empezo a convulsionar c fue repitiendo mas segido digamos primero era como un tic nervioso pero los medicos decian que eso ya era una convulsión lgo fueron mas segidos y mas fuertes algrado que en unos meses fueron mas segidas y nongun anticonvulsivante la calmaba solo un medicamento que aki se llama disepan o valium que es una anestecia relajante o sea que te duerme totalmente a eya le preparabamos un ampula diluida en con 10 ml de agua inyectable. y solo se suministrabamos 2 ml para calmarla si no se le pasaba teniamos que aplicar mas para poder dormirla y no seguirla viendo sufrir. A veces convulsiones por infeccion en la garganta o infeccion urinaria. Seria bno que le comentaras a tu medico. Estamos contigo Maura. esta semana me conecto desde las 8 a,m cualquier cosa no dudes en escribirme. tkm y lee tu salmo no pierdas la fe se va controlar tienes que darle valor como ella lo ha tenido hasta ahora tu puedes. Dios esta contigo y con tu pequeña. Y Dana tambien. Estoy a tus ordenes.
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Hola Maura Gracias a Dios me escribiste, realmente me afecta mucho lo de tu nena pero hay que ser fuerte y no decaer en la fe, bueno te cuento que todavia no se que tan grave es lo de Vane pero te cuento que el cerebelo tiene atrofiado y tengo que realizarle un estudio genetico de vuelta pero recien en febrero vuelvo a Buenos Aires, el Dr, Amartino te cuento que conoce muchisimo la leucodistrofia y me confirmo que lo de Vane no es eso pero tenemos que saber por los estudios que tan grave es, no se Maura no te puedo decir si tan grave es o no recien cuando tengo los resultados, eso a ella no puede agarrarle una infección porque se puede quedar en coma, todo esta en manos de Dios y mucha fuerza amiga estoy orando por tu hija y por la fortaleza para vos un beso grande no me dejes de escribir por favor.
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Hola Maura !
La verdad que tengo que decirle que hay un nuevo tratamiento, bueno esta en fase experimental pero hay un modo de que los que padecen la metracromatica pueden aseder a eyo pero por lo poco que conozco tienen que recidir en España este tratamiento es para mejorar la calidad de vida de estos afectados, la asociación que he siste en España la asociación a nivel nacional tiene mas conocimientos que nosotros sobre la metracromatica y sean puesto en contacto con nosotros para ver cuantos casos teníamos localizados en canarias afortunadamente y desgraciadamente no tenemos ninguno si que desde que sean puesto con nosotros estamos dirigiéndonos a todos los hospitales de canarias por si tu vieran algún caso por que cuantos mas casos el medicamento podría ser utilizado en la metracromatica como medicamento pasivo y desde esta asociación queremos que llege a todos los afectados si lo asestan como medicamento pasivo, pero nos encontramos que con los hospitales que ya nos hemos dirigido directamente y con sita con los jefes de neurología nos dicen que con la protección de datos no nos pueden dar ningún tipo e información ni siquiera si hay afectados de metracromatica, por que le hemos dicho que no pedimos nombres ni apellidos sino si tienen algún caso de la metracromatica y nos niegan esta información por la protección de datos pero ya estamos empezando a dirigirnos a diversos organismos, para que si hubiera algún caso de metracromatica estos si hubieran no dejen de recibir este medicamento por modo pasivo.